تلفظ بین المللی : /kambˈuːd rˈibuːz ۵ fˈosfɑt ˌiːzuːmrˈɑz/ تلفظ : [kamb'u:d R'ibu:z ۵ f'osfAt ,i:zu:mR'Az]
دانشنامه عمومی
کمبود ریبوز-۵-فسفات ایزومراز (انگلیسی: Ribose-5-phosphate isomerase deficiency) یا «کمبود RPI» نام یک بیماریِ بسیار نادرِ ژنتیکی در انسان است که در اثر جهشِ ژنی در آنزیم «ریبوز-۵-فسفات ایزومراز» (Rpi) در «مسیر پنتوز فسفات» رخ می دهد. کارِ این آنزیم که متعلق به خانوادهٔ بزرگ ایزومرازهاست، آن است که ریبوز ۵-فسفات را به ریبولوز ۵-فسفات تبدیل کند.از آنجایی که از زمان کشف این اختلال تا کنون، فقط یک مور...
