کمبود آلفا ۱ آنتی تریپسین. نقص پروتئین آلفا یک آنتی تریپسین یک بیماری ژنتیکی می باشد که در آن ژن آلفا یک آنتی تریپسین (AAT)، جهش یافته است. در انسان این ژن بر روی کروموزوم ۱۴ قرار دارد.Alpha1-Antitrypsin Deficiencyپروتئین آلفا یک آنتی تریپسین از گروه مهارکننده سرین پروتئاز هایی است که در انعقاد خون و سیستم کمپلمان نقش دارند.(به این مهارکننده ها Serpin ها گویند؛ از دیگر اعضای این خانواده می توان ...
