اوروتیک اسیدوری ارثی Hereditary orotic aciduria نوعی بیماری متابولیک مادرزادی است که موجب افزایش ترشح اوروتیک اسید به ادرار، کم خونی و عقب ماندگی ذهنی و فیزیکی می شود.زمان تولد: طبیعی.دوران نوزادی و شیرخوارگی: شامل کم خونی مگالوبلاستیک بدون پاسخ به درمان، اختلال رشد، عقب ماندگی ذهنی، اسهال، استرابیسم، اختلالات عصبی، انسداد سیستم ادراری و احتمالاً نقص سیستم ایمنی سلولی است.نقص در آنزیم اوریدین منو ...
