تلفظ بین المللی : /hamvˌasisˌatinˈuːri/ تلفظ : [hamv,asis,atin'u:Ri]
دانشنامه عمومی
هموسیستینوری کلاسیک یا تیپ یک Homocystinuria که با نام نقص سیستاتیونین بتا سنتاز نیز شناخته می شود، جزء ناهنجاری های متابولیسم اسیدهای آمینه است.Homocystinuria Cauthorsed by Cystathionine Beta-Synthase Deficiencyنقص در آنزیم سیستاتیونین سنتاز (کوفاکتور ویتامین ب ۶)اتوزوم مغلوب.بطور متوسط یک مورد در هر ۲۰۰ هزار تا ۳۰۰ هزار تولد زنده؛ در ایرلند, یک مورد در هر ۵۰ هزارتولد زنده، در دانمارک یک مورد در ...
