تلفظ بین المللی : /nˌeʃɑnˈeɡɑn mˈɑrefˌɑn/ تلفظ : [n,eSAn'egAn m'ARef,An]
دانشنامه آزاد فارسی
نِشانِگان مارْفان (Marfan syndrome)نوعی بیماری وراثتی بافت همبند. باعث طویل و نازک شدن استخوان ها، ضعف بینایی براثر دررفتگی عدسی چشم، و ناهنجاری های بالقوه خطرناک قلبی ـ عروقی می شود. قد مبتلایان بلندتر از معمول است. گاه این بیماران برای تقویت دیوارۀ آئورت به عمل جراحی نیاز پیدا می کنند. عامل بیماری نقص ساختمانی نوعی پروتئین بافت همبند، با نام فیبریلین، است که محل ژن های آن تعیین شده است. احتمالاً...
دانشنامه عمومی
سندرم مارفان (به انگلیسی: Marfan syndrome) یک اختلال ژنتیکی است. این ناهنجاری به علت جهش در کروموزوم ۱۵ انسان رخ می دهدوظیفه این ژن بیان دستورالعمل ساخت فیبریلین است.این نقص ژنتیکی اعضایی همچون دستگاه اسکلتی بدن، قلب، چشمها و ریه ها را تحت تأثیر قرار می دهد.این افراد اغلب قد بلند، دارای انگشتان بلند و دراز، نزدیک بین، مفاصل سست و در معرض آسیب و مشکلات قلبی - عروقی و اسکلتی دارند. سندرم مارفان یک ا...
