سندرم اسمیت- لملی- اوپیتز Smith-Lemli-Opitz syndrome که نقص ۷-دهیدروکلسترول ردوکتاز نیز خوانده می شود، نوعی اختلال در متابولیسم استرول است.استرولهای پلاسما، فیبروبلاستها و لنفوسیتها: ۷ و ۸ دهیدروکلسترول بالا.پلاسما: کلسترول طبیعی یا پائین.بررسی جهشها.در این بیماران تغییر شکل ظاهری جمجمه و صورت شامل سر و فک تحتانی کوچک، افتادگی پلک، سوراخهای بینی برگشته به سمت خارج، بهم چسبیدگی انگشتان دوم و سوم پا...
