تلفظ بین المللی : /bimˈɑri hˈɑntinɡˌetun/ تلفظ : [bim'ARi h'Anting,etun]
دانشنامه عمومی
این بیماری در اثر جهش در ژن کدکننده پروتئین هانتینگتون ایجاد می شود.آزمایش های انجام شده بر موش هایی که دستکاری ژنتیکی شده بودند منجر به شناسایی این پروتئین شد. یک بیماری نورودژنراتیو پیشرونده با توارث اتوزومال غالب، با بروز در سنین بزرگسالی، این بیماری با تریاد سه گانهٔ حرکات غیرطبیعی کره، اختلالات شناختی و اختلالات روانی شناخته می شود.هانتینگتون، در اثر افزایش توالی تکراری سه نوکلئوتیدی CAG درژن...
