تلفظ بین المللی : /ˈaːspˈɑrtil ɡolvˌakazˈɑminˌuːri/ تلفظ : ['a:sp'ARtil golv,akaz'Amin,u:Ri]
دانشنامه عمومی
آسپارتیل گلوکزآمینوری. آسپارتیل گلوکزآمینوری (Aspartylglucosaminuria), نوعی از الیگوساکاریدوز است.بررسی آنزیم: در گلبولهای سفید و فیبروبلاستها.کروماتوگرافی لایه نازک ادرار: برای الیگوساکاریدها مثبت است.زمان تولد و دوره نوزادی: طبیعی.دوره شیرخوارگی: در یک تا پنج سالگی کوتاهی قد، کدورت عدسی و اسپاستیسیتی، عقب ماندگی ذهنی، تاخیر در تکلم، درگیری عصبی پیشرونده، دیسوستوزیس مالتی پلکس، تغییرات مهره ها،...
