نقائص چرخه اوره Urea cycle disorder گروهی از اختلالات ژنتیکی هستند که به علت نقص آنزیم های دخیل در چرخه اوره بروز می کنند.این گروه از شایعترین خطاهای ارثی متابولیسم هستند (با بروز تجمعی یک مورد در هر هشت هزار تولد زنده) و در همه سنین بروز می کنند. با وجودیکه تشخیص آن ها آسان است، اغلب اوقات تشخیص داده نمی شوند و اصولاً قابل درمان هستند.زمان تولد: طبیعی.دوره نوزادی: پس از یک دوره کوتاه بدون علامت، ...
