تلفظ بین المللی : /fˈanil kˌatuːnˈuːri/ تلفظ : [f'anil k,atu:n'u:Ri]
دانشنامه آزاد فارسی
فِنیل کِتونوری (phenylketonuria)نوعی اختلال ارثی در سوخت وساز بدن. در این بیماری، کبد کودک قادر به تنظیم سطح فنیل آلانین خون نیست. فنیل آلانین نوعی اسید آمینۀ پروتئین های غذاست. این اختلال باید سریعاً تشخیص داده شود و رژیم غذایی ویژه ای از نخستین هفته های زندگی رعایت شود تا از بروز آسیب مغزی جلوگیری به عمل آید. در صورتی که بیماری درمان نشود، باعث کندی رشد، صرع، و ناتوانی ذهنی شدید خواهد شد.wikijoo...
دانشنامه عمومی
بیماری فنیل کتونوری یک نقص متابولیکی مادرزادی نادر است. اختلال اصلی در این بیماری، تجمع اسید آمینه فنیل آلانین در مایعات بدن و سیستم عصبی است. تجمع این اسید آمینه به دلیل عدم وجود آنزیم مورد نیاز برای تبدیل فنیل آلانین به تیروزین رخ می دهد.تجمع غیرطبیعی این اسید آمینه در بدن کودک، خطرناک است و منجر به بروز اختلالاتی در مغز و پوست می شود. تجمع اسید آمینه فنیل الانین در بدن کودک باعث عقب ماندگی ذهنی...
