تلفظ بین المللی : /siˈɑluːrˌi/ تلفظ : [si'Alu:R,i]
دانشنامه عمومی
سیالوری (Sialuria) نوعی بیماری از گروه نقائص انتقال لیزوزومی است.زمان تولد و دوره نوزادی: طبیعی.دوره شیرخوارگی: معمولاً در زیر ۲ سالگی با علائم عقب ماندگی ذهنی، بزرگی قلب، بزرگی شدید کبد و طحال، یافته های خفیف صورت خشن، دیسوستوزیس مالتی پلکس، فلج اسپاستیک همه اندامها، تشنج و تاخیر تکامل بروز می کند.نقص در آنزیم اوریدین دی فسفات ان استیل گلوکزآمین ۲ اپی مراز.اتوزوم غالب.نادر.wiki: سیالوری...
